E’ un grande risultato, quello annunciato dalla prestigiosa rivista Nature, ed è dovuto ad un gruppo di ricercatori guidati da un torinese.
Ma andiamo con ordine.
L’editing genetico (cioè la rimozione e l’aggiunta di segmenti di una sequenza di DNA), ha permesso di affrontare un’ampia gamma di malattie genetiche; “la modificazione genetica umana, tuttavia, è aperta a sviluppi seriamente rischiosi e a sfide etiche con conseguenze potenzialmente impreviste per l’evoluzione futura dell’umanità.* Un nuovo studio – appena pubblicato su Nature** e dovuto ad Angelo Lombardo ed al suo gruppo di ricerca-, introduce una promettente alternativa: l’editing epigenetico. Ovvero un sistema che regola l’attività di un gene “al di fuori” senza modificare la sequenza del genoma. In questo modo si evitano i possibili rischi che derivano dalla rottura e dall’alterazione irreversibile della struttura del Dna.
Lombardo aveva pubblicato nel 2017 un “paper” tra i più citati al mondo sulla “nascita” della piattaforma di silenziamento epigenetico***. Ora, nel nuovo studio, è riuscito a dimostrare che questo sistema funziona anche nell’organismo vivente, e non solo in vitro. In particolare la ricerca ha ridotto, senza correggere la sequenza del Dna ma modificando l’epigenoma, l’attività di un gene che influenza i livelli di colesterolo, e lo fa per un periodo prolungato,
Angelo Lombardo è responsabile del laboratorio di Regolazione epigenetica e modificazione mirata del genoma all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano. Ma è un torinese, possiamo dirlo con un certo orgoglio. Classe 1976, ha iniziato le sue ricerche già durante gli studi universitari presso l’IRCC di Candiolo, per trasferirsi poi al San Raffaele con parte del suo gruppo ed insieme al prof Lugi Naldini, un’autorità internazionale in materia, oggi Direttore del San Raffaele Telethon.
Rispetto al futuro di questa tecnologia, Lombardo, che ha fondato una start up insieme a Luigi Naldini per proseguirne lo sviluppo, oltre che sull’ipercolesterolemia, vede ottime prospettive per l’epatite B e i tumori: l’editing epigenetico potrebbe essere la strategia anti-tumorale più adatta, in quanto il cancro è proprio una malattia in cui ci sono geni da spegnere, i famosi oncogeni.
Angelo Lombardo ha pubblicato oltre 25 articoli su riviste peer-reviewed, tra cui articoli come primo/ultimo autore su Cell, Nature, Nature Biotechnology e Nature Methods. E’ autore di diverse domande di brevetto relative a queste pubblicazioni. Ha ricevuto diversi premi prestigiosi, tra cui il Young Investigator Award dell’ESGCT e l’Excellence in Research Award dell’ASGCT. Partecipa come relatore plenario ai principali congressi internazionali. 
Insegna Medicina presso l’Università Vita-Salute San Raffaele Milano.
Gianpaolo Nardi
gianpaolon@vicini.to.it
**https://www.nature.com/articles/d41586-024-00563-1 ; Cappelluti, M. A. et al. Nature https://doi.org/10.1038/s41586-024-07087-8 (2024), “Durable and efficient gene silencing in vivo by hit-and-run epigenome editing” Martino Alfredo Cappelluti, Valeria Mollica Poeta, Sara Valsoni, Piergiuseppe Quarato, Simone Merlin, Ivan Merelli, & Angelo Lombardo
***https://www.cell.com/cell/pdf/S0092-8674(16)31236-3.pdf
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